Mam stożek rogówki – czy moje dziecko też zachoruje?

czy stożek rogówki jest genetyczny

Znasz dobrze to uczucie – swędzące oczy, efekt halo wokół źródeł światła, podwójny, a niekiedy i poczwórny obraz, widzenie tak zmienne, że nie wiadomo po prawdzie od czego ono zależy… Tak możesz widzieć mając stożek rogówki na oku i nie chcesz żeby tak widziało twoje dziecko. Czy stożek się dziedziczy? Czy warto zbadać wzrok dziecka i kiedy najlepiej to zrobić? Kto znajduje się w grupie ryzyka? Przyjrzyjmy się bliżej epidemiologii stożka rogówki.

epidemiologia stożka rogówki

Czym jest stożek?

Stożek rogówki to choroba oka, która dotyka ludzi w młodym wieku i wtedy postępuje gwałtownie, najczęściej silniej w jednym oku. Rogówka z powodu nieprawidłowej budowy stromy (istoty właściwej, leżącej pośrodku, głównej warstwy, która decyduje o grubości rogówki) staje się coraz bardziej cienka. Mogą pojawić się w niej swego rodzaju rozstępy (linia Vogta), a także nieprzezierności i blizny. Zmiana jest niezapalna, aczkolwiek prowadzi zazwyczaj do nieodwracalnych zmian uszkadzających wzrok. Dlatego, że rogówka jest w pocienionym miejscy najbardziej uwypuklona, często nieregularnie, mamy do czynienia z obrazem zniekształconym, nie podlegającym korekcji tradycyjnymi metodami. Leczenie stożka rogówki odbywa się poprzez profilaktykę progresji (zabieg crosslinking), stosowanie pierścieni śródrogówkowych Intacs®, bądź specjalistyczne sztywne i hybrydowe soczewki kontaktowe.

Stożek rogówki dziedziczenie

Badania wskazują, że jeśli w rodzinie występuje stożek rogówki, prawdopodobieństwo zachorowania jest wyższe. Część naukowców szacuje to ryzyko na poziomie 6 – 10%, wyższe wyniki osiągnięto w badaniach amerykańskich (13.5%), a największe w Izraelu (21.74%). Zaobserwowano również, że stożkowatość rogówki występuje u bliźniaków jednojajowych (choć może mieć różny przebieg), a także w kilku pokoleniach wielu rodzin. Pomimo, że sugeruje się dziedziczenie stożka, aczkolwiek nie wskazano do tej pory genu, który byłby odpowiedzialny za zmiany w strukturze włókien kolagenowych rogówki predysponującymi do tej choroby oka. Większość źródeł nazywa stożek schorzeniem dystroficznym rogówki o niewyjaśnionej do końca etiologii. Nazywamy je zmianą wieloczynnikową. Z racji tego, jednak że w praktyce spotykamy stożki u rodzica i dziecka, bądź wśród rodzeństwa, zalecamy badanie obrazowe rogówki u członków rodziny osoby dotkniętej stożkiem. Badania wykazują większe prawdopodobieństwo wystąpienia stożka u chłopców niż u dziewcząt, ponadto u płci męskiej stożek pojawia się w młodszym wieku i stopień zaawansowania jest zwykle wyższy. Istnieją jednak również pozycje literaturowe mówiące o braku wpływu płci na częstotliwość zachorować i agresję zmian.

Stożek rogówki przyczyny

Przyczyną pojawienia się stożka rogówki może okazać się nie genetycznie uwarunkowana dystrofia, ale inna choroba dziedziczna, której często towarzyszy stożek. Wyróżniamy tego rodzaju zmiany w rogówce oka w chorobach:

  • zespół Downa,
  • zespół Marfana,
  • zespół Bassena-Kornzweiga,
  • dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera,
  • zespół Ehlersa-Danlosa,
  • ataksja Friedreicha,
  • choroba Refsuma.

Pojawienie się i największa progresja stożka rogówki (często niesymetryczna) występuje zazwyczaj w okresie dojrzewania (10 – 20 rok życia). Największe badania opieki zdrowotnej w Holandii oparte na grupie liczącej 4.4 miliona pacjentów dowiodły, że częstość występowania stożka rogówki w oku to 265 na 100.000, a w danej kategorii wiekowej 13.3 na 100.000 przypadków. Okazało się, że zachorowalność jest 5 do 10 razy większa niż sądzono do tej pory. Co więcej, pomimo, że zdania są podzielone, jeśli chodzi o etniczne ryzyko wystąpienia choroby, pewnym jest, że występowanie stożka jest częstsze w krajach o wyższej rocznej średniej temperaturze, a tym samym bardziej słonecznych. Wynika to z faktu, że światło ultrafioletowe indukuje stres oksydacyjny, a ten natomiast podnosi ryzyko wystąpienia zmian dystroficznych rogówki.

Niezwykle ciekawe są też doniesienia na temat chorób z autoagresji, w których pojawia się osłabiona, przekształcająca się w stożek rogówka. Najczęściej mówi się o astmie i atopowym zapaleniu skóry. Tu dotykamy tematu egzem i pocierania skóry, a w szczególności skóry powiek, czyli – pocierania oczu.

Tylko nie trzyj oczu!

Jak często upominasz dziecko, które brudnymi paluszkami pociera oczy – ze zmęczenia, z nudów, albo z powodu alergii? Tak, ważnym jest aby nie weszło to w nawyk!

Dowiedziono bowiem, że częste pocieranie oczu (i tylko to) może prowadzić do stożka rogówki, zapoczątkować go, a nawet znacznie pogłębić progresję. Do reakcji na pocieranie oczu zaliczamy:

  • podwyższoną temperaturę rogówki,
  • podniesienie stężenia mediatorów stanu zapalnego w filmie łzowym,
  • rozrzedzenie nabłonka,
  • nieprawidłową aktywność enzymów,
  • skoki ciśnienia wewnątrzgałkowego,
  • deformacje i zmiany międzywarstwowe rogówki,
  • zwiększenie krzywizny rogówki w jej wierzchołku,
  • zmiany w keratocytach powodowane urazem mechanicznym,
  • tworzenie blizn.

Jeśli przyjrzymy się bliżej zachodzącym wówczas zmianom, zauważymy, że większość z nich opisuje zachowania typowe dla stożka rogówki. Podobnie, jak w przypadku dziedziczenia, przy tarciu oczu możemy potwierdzić – osoby, które badamy, cierpiące na stożek rogówki, to często alergicy, którzy w niekontrolowany sposób pocierają swędzące oczy. Jeśli zatem alergia dotyczy ciebie i twojego dziecka, a u ciebie pojawiła się diagnoza stożka, warto przyjrzeć się nawykom i zbadać rogówkę pociechy.

 

Poszerzając zasadę chcesz być zdrowy – badaj się! w przypadku wystąpienia wśród twoich bliskich stożka rogówki – sprawdź siebie i twoje dziecko. Zbadaj rogówkę dziecka, w szczególności, jeśli wchodzi ono w wiek dorastania 10-15 lat. Wczesne wykrycie i działanie hamujące progresję może nie tylko uchronić od nieprzyjemnych zaburzeń w widzeniu, ale często po prostu uratować wzrok. Nie czekaj, badanie obrazowe trwa kilka minut, a wystarcza, by wykluczyć stożek i śledzić nawet najmniejsze zmiany w kształcie rogówki w odniesieniu do danych statystycznych i wcześniejszych pomiarów.

 

Literatura

 

[1] https://www.nature.com/articles/srep25534#f1

[2] https://www.vryghem.eu/en/keratoconus-and-cornea/keratoconus

[3] Daniel A. Godefrooij et.al, Age-specific Incidence and Prevalence of Keratoconus: A Nationwide Registration Study, American Journal of Ophthalmology, March 2017 Volume 175, Pages 169–172

[4] https://www.nkcf.org/how-many-have-kc/

[5] Nikhil S Gokhale, Epidemiology of keratoconus, Indian J Ophthalmol. 2013 Aug; 61(8): 382–383.

[6] Krachmer JH, Feder RS, Belin MW. Keratoconus and related non-inflammatory corneal thinning disorders, Surv Ophthalmol. 1984; 28:293–322.

[7] http://keratoconuscanada.org/research/Mechanisms-of-Rubbing-Related-Corneal-Trauma-in-K eratoconus.html