Co należy rozumieć pod pojęciem genetyczne choroby oczu? To rzadka grupa schorzeń, których objawy mogą występować od urodzenia – zaliczamy do nich nawet nowotwory. Warto również zauważyć, że choroby oczu mogą wchodzić w skład niektórych zespołów uwarunkowanych genetycznie. Większość chorób oczu nie ma jednak podłoża genetycznego, dlatego jak na razie genetyka okulistyczna nie należy do rozwiniętych dziedzin medycyny.
Genetyka okulistyczna
Choroby oczu uwarunkowane genetycznie występują bardzo rzadko – raz na kilka – kilkanaście tysięcy urodzeń. Nieprawidłowości mogą dotyczyć siatkówki, nerwów wzrokowych czy nawet rozwoju gałki ocznej. Zmiany te oddziałują na całe życie człowieka, a jak na razie terapia genowa czy też prewencja genetyczna pozostają procedurami, które być może znajdą zastosowanie w przyszłości.
Choroby genetyczne oczu u dzieci
Jedną z chorób, która ma bardzo duży związek z genetyką jest siatkówczak (retinoblastoma). U ponad 60 procent przypadków zmiany umiejscawiają się w obrębie jednej gałki ocznej. Przyczyną rozwoju choroby jest mutacja w obrębie genu RB1, zlokalizowanego na chromosomie 13. Powodem uszkodzenia genu jest mutacja germinalna lub somatyczna w obrębie wspomnianego genu. Siatkówczak jest chorobą najmłodszych dzieci – u ponad 90 procent przypadków występuje przed 5 rokiem życia. Najczęstsze objawy tej rzadkiej choroby oczu to leukokoria (inaczej białka źrenica), zez (strabismus), zaczerwienienie, oczopląs czy ból oka. Koniecznie należy zaznaczyć, że każdy zez u dziecka jest wskazaniem do podjęcia odpowiedniej diagnostyki. Wykonywane jest badanie okulistyczne – badanie dna oka.
Dowiedz się więcej o wadach wzroku
Terapia siatkówczaka jest złożona i najczęściej dobierana indywidualnie. W większości przypadków opiera się na chemioterapii i jednym ze sposobów leczenia miejscowego – krioterapii, laseroterapii, radioterapii czy usunięciu gałki ocznej. Priorytetem jest ocalenie życia, a w dalszej kolejności zachowanie gałki ocznej i zdolności do widzenia.
Wada genetyczna oczu
Często występującą chorobą jest AMD, czyli zwyrodnienie plamki związane z wiekiem. Z patofizjologicznego punktu widzenia, to schorzenie, które dotyczy plamki, czyli jednej z części siatkówki. AMD najczęściej występuje w starszym wieku. Wyższym ryzykiem rozwoju choroby obciążone są kobiety. Okazuje się, że nie bez znaczenia pozostają także czynniki genetyczne – znaczenie mają mutacje w obrębie genów CFH oraz ARMS2.
Wady wrodzone wzroku u dzieci
Wada wzroku może być także jednym z elementów charakterystycznych dla wrodzonych chorób genetycznych. Jednym z przykładów jest zespół Lowe’a (nazywany także dystrofią oczno – mózgowo – nerkową). Typ dziedziczenia określa się jako recesywny, sprzężony z chromosomem X. Do charakterystycznych objawów należą między innymi zaburzenia w rozwoju umysłowym, nieprawidłowości nerkowe czy spadek napięcia mięśniowego. Występująca w zespole Lowe’a wada wzroku to zaćma, jaskra oraz woloocze (powiększona gałka oczna).
Innym przykładem schorzenia o tle genetycznym w którym występuje wada wzroku jest zespół de Morsiera (inaczej dysplazja przegrodowo – oczna). Etiologia tej choroby jak dotąd nie została dokładnie poznana, chociaż zaobserwowano rodzinną skłonność do występowania tego schorzenia – w takiej sytuacji dochodzi do mutacji w obrębie genu HESX-1. Zaburzenia ze strony narządu wzroku opierają się na hipoplazji nerwu wzrokowego (ang. ONH). Objawy mogą być bardzo poważne z całkowitą ślepotą włącznie. Hipoplazja nerwu II (ocznego) może występować pojedynczo, w jednym oku, lub w obydwu.
Utrata wzroku uwarunkowana genetycznie na szczęście należy do rzadkości. Jeśli dochodzi do takiej sytuacji, nieprawidłowości najczęściej nie dotyczą jedynie narządu wzroku, a są jednym z elementów poważnych schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Potocznie nazywane badanie genetyczne wzroku nie odbiega od innych procedur diagnostycznych wykonywanych przy podejrzeniu mutacji genetycznych. Diagnostyka tego typu powinna być wykonywana w ośrodkach referencyjnych o dużym doświadczeniu.
Autor: mgr Paulina Nogajczyk